Co je Rettův syndrom? Všechno o nemoci znělo: příčiny, symptomy, fáze vývoje, diagnostika a léčba patologie. Rettův syndrom (RTT, deformace genu MECP2) je onemocnění na úrovni genu, které je způsobeno těžkou mentální retardací v důsledku dysfunkce centrálního nervového systému u lidí. Jak ukazuje praxe, dívky jsou na tuto patologii nejvíce náchylné. Je nutné pochopit všechny nuance této nebezpečné choroby, která je zděděna.
Popis onemocnění Rettův syndrom
Samotný termín naznačuje, že své jméno dostal na počest svého objevitele. Existují dvě verze týkající se data, kdy se svět dozvěděl o tomto neuropsychiatrickém onemocnění. Rettův syndrom byl objeven v roce 1954, popsán v roce 1966 a vyhlášen a uznán veřejností v roce 1983.
Andreas Rhett, neurolog a pediatr z Rakouska, studoval regresi mentálního vývoje u dětí a odborník se zajímal o dva ze svých mladých pacientů. Klinický obraz nemoci dívek se radikálně lišil od všech případů, které mu byly známy, znělo v medicíně. Andreas Rhett, zaujatý tímto paradoxem, se rozhodl cestovat po Evropě, aby našel děti s podobnými známkami patologie. V roce 1966 předložil vědecké radě výsledky svého výzkumu, který na jeho neurologické kolegy neudělal žádný dojem.
Rettův syndrom jako nezávislé onemocnění začal vynikat v roce 1983 díky výraznému doplnění hlavní myšlenky ze strany švédského výzkumníka B. Hagberga. Byl to on, kdo jasně vyjádřil příznaky probíhající patologie, což umožnilo sestavit obecný klinický obraz ozvučené anomálie.
1999 je průlomem ve studiu této nemoci díky výzkumu americké vědkyně libanonského původu H. Zogbyové a jejího týmu. Právě tito inovátoři poprvé umožnili diagnostikovat popsanou odchylku od normy na genetické úrovni a odhalili mechanismus jejího výskytu.
Po četných studiích odborníků lze obecně dojít k závěru, že Rettův syndrom je běžným nesmyslem (zkrácení nebo prodloužení kódovaného proteinu) nebo missense mutací (náhrada aminokyseliny) genu MECP2 (člen rodiny proteinů, modulátor genu transkripce). Podobná patologie spojená s X je detekována u heterozygotů, což se týká hlavně dívek. Pokud mluvíme o mutaci hemizygotů, pak je pro ně výsledek fatální.
Z tohoto důvodu je Rettův syndrom u chlapců ojedinělým případem (výjimkou je několik atypických forem onemocnění a přítomnost dalšího chromozomu X), protože u nich je prakticky neslučitelný se životem (nitroděložní smrt plodu nebo smrt dítěte po dosažení 2 let věku). Jednoduše řečeno, ozvučená patologie je projevem mentální retardace u člověka, který se dědí. Progrese onemocnění vede k neurologickým problémům a dysfunkci muskuloskeletálního systému. S výhradou všech doporučení lékařů a řádné péče může osoba s podobnou diagnózou žít až 50 let.
Příčiny Rettova syndromu
Etiologie této patologie je poměrně komplikovaná nejen pro obyčejného člověka na ulici, ale i pro samotné lékaře. Hlavní příčiny Rettova syndromu lze vyjádřit následujícími hypotézami:
- Genová mutace … Zpočátku se věřilo, že to byl incest (rodinné vazby), který vedl k tak katastrofálním následkům v podobě progresivní choroby spojené s X.
- Zlomení chromozomu X (deformace problémové oblasti v jeho krátkém rameni) … Tato patogeneze přispívá ke změnám v mozku, které pokračují, dokud dítě nedosáhne přelomu čtyř let.
- Nedostatek neurotrofních faktorů … Znělý přerušovaný vývoj způsobuje deformaci dolních motorických neuronů, bazálních ganglií a do tohoto patologického procesu je zapojena mícha.
Je fakt, že Rettův syndrom je dědičný. Stále však neexistuje shoda mezi odborníky, pokud jde o povahu vzniku znělé choroby spojené s X.
Hlavní příznaky a stadia Rettova syndromu
Je třeba poznamenat, že až 4-5 měsíců se popsaná patologie vizuálně nijak neprojevuje. Kojenec se může od ostatních zdravých dětí lišit pouze v tom, že má některé příznaky hypotenze a je zaznamenána nevýznamná ochablost svalů. Po tomto období však mohou být u dítěte stanoveny následující příznaky Rettova syndromu:
- Zhoršená mentální funkce … CRD je hlavním znakem onemocnění spojeného s X. Současně je mentální vývoj vyjádřen absencí kognitivní aktivity u dítěte a jeho mentální retardací.
- Nevhodný pohyb … Mají opakující se a opakující se povahu, které si ostatní nemohou nevšimnout. Ruce dítěte (a poté dospělého) s Rettovým syndromem jsou neustále neklidné. Neúnavně se dotýká prstů, tleská dlaněmi a dělá pohyby, které připomínají mytí rukou.
- Problém s proporcemi obrázku … Za prvé, u takových pacientů růst neodpovídá obecně uznávaným standardům, protože v něm dochází k výraznému zpomalení. Za druhé, jejich hlava je mnohem menší než hlava proporcionálně složeného člověka (mikrocefalie). Končetiny pacientů s Rettovým syndromem jsou také kratší než normálně.
- Dýchací problémy … Jsou vyjádřeny v aerofagii (polykání a regurgitace vzduchu), apnoe (náhlé zastavení dýchání) a hyperventilaci (febrilní mělké dýchání).
- Obtížné mluvení … Některé děti s Rettovým syndromem se nejprve naučí základy mluvení, což dává jejich rodičům naději. Brzy se však i tyto skromné úspěchy nakonec sníží na „ne“.
- Zvláštní chůze … Děti s podobnou diagnózou se pohybují jako na chůdách, protože neohýbají kolena. Jak stárnou, někteří z nich se ocitli upoutaní na invalidní vozík.
- Skolióza … Jeho postup je nevyhnutelný pro každého s Rettovým syndromem. Vzniká kvůli dystonii svalů pacienta s hrozným onemocněním.
- Epileptické záchvaty … Docela často se opakují a začínají postupovat, když jsou dítěti tři roky.
Odborníci hovoří o čtyřech fázích vývoje X-tkané nemoci. Klinický obraz každého z nich je následující:
- 4 měsíce - 2 roky … V tomto věku dochází ke zpoždění růstu hlavy, svaly začínají slábnout a zájem o celý svět kolem nás úplně mizí.
- 2-3 roky … Ve většině případů děti, které bláboly a zkoušely chodit před 12 měsíci, ztrácejí získané dovednosti. Během ozvučeného období začne dítě provádět nekontrolované pohyby rukama.
- Stáří 3-9 let … Toto časové období lze nazvat docela stabilní fází průběhu nemoci. Extrapyramidové poruchy (zhoršený pohyb, svalový tonus) a mentální retardace jsou hlavními ukazateli tohoto období.
- 9 let a déle … Po skončení stabilního stadia začnou postupovat poruchy ve fungování páteře a autonomního systému a takové změny jsou nevratným procesem. Záchvaty se mohou zastavit, ale dochází k neschopnosti samostatného pohybu.
Se všemi uvedenými příznaky průběhu onemocnění Rettovým syndromem je puberta dítěte s podobnou diagnózou plně v souladu s normou. Znělé čtyři etapy lze nazvat podmíněné, protože hodně závisí na individuálních charakteristikách těla pacienta a dynamice vývoje patologie.
Diagnostika Rettova syndromu
Nejlepší je využít možnosti moderní genetiky i v období porodu dítěte. Pokud bylo takové preventivní opatření opomenuto, měli byste při prvních alarmujících příznacích naléhavě vyhledat pomoc odborníků.
Aby bylo možné sledovat klinický obraz X-tkané nemoci, je nutné podstoupit řadu vyšetření:
- Konzultace neurologa … Rodiče, kteří si začali všímat odchylek ve vývoji svého dítěte, by rozhodně měli navštívit ozvučeného odborníka. Lékař bude analyzovat životní historii dítěte, posoudí motorické a řečové schopnosti malého pacienta a změří obvod jeho hlavy.
- CT (počítačová tomografie) … Po konzultaci s neurologem může být tento postup předepsán. Pomocí této metody diagnostiky Rettova syndromu je analyzován stav mozku a zaznamenáno zastavení jeho vývoje.
- EEG (elektroencefalogram) … Pokud je při dekódování výsledku pozorován pomalý rytmus pozadí, pak to naznačuje přítomnost mutace chromozomu X v těle.
- Elektrokardiografie … U pacientů s Rettovým syndromem se riziko cévní mozkové příhody několikrát zvyšuje. Proto je tento postup prostě nezbytný.
- Ultrazvuk (ultrazvuk) … Tento typ diagnózy odhaluje nedostatečný vývoj jednotlivých vnitřních orgánů (játra, ledviny, slezina a srdce) pacienta s Rettovým syndromem. Z tohoto důvodu jsou pacienti s takovou diagnózou ohroženi náhlou smrtí.
Poměrně často je deformace genu MECP2 (pokud jde o jeho první nebo druhé období) mylně diagnostikována jako autismus. Mezi těmito dvěma patologiemi je však určitý rozdíl, kterého si zkušený odborník vždy všimne.
Vlastnosti léčby Rettova syndromu
Vědci z celého světa se stále snaží najít „zázračnou pilulku“z vyslovené nebezpečné genetické choroby. V tuto chvíli jsou lékaři schopni zastavit pouze symptomatické projevy této nemoci. Rettův syndrom je obvykle léčen léky na předpis a konvenčními terapiemi.
Léky na Rettův syndrom
Hlavním účelem takové akce je podpořit celkový stav pacienta a zlepšit kvalitu jeho života. V tomto případě je obvykle předepsána následující léčba Rettova syndromu:
- Antikonvulziva … Časté záchvaty epilepsie je třeba urgentně zablokovat. Karbamazepin, Diazepam, Difenin, Clonazepam jsou hlavní léky, které jsou předepisovány pacientovi, a jsou vydávány výhradně na předpis. Dávkování je stanoveno pouze odborníkem, protože pokud je lék užíván nesprávně, má pacient nervové tiky, halucinace, alergické reakce a další vedlejší účinky. Nověji bylo pacientům s touto diagnózou předepsáno antikonvulzivní léčivo Lamotrigine, které zastavuje sodíkové kanály řízené napětím. Je však třeba mít na paměti, že antikonvulziva nepomáhají při těžkých a častých záchvatech.
- Hypnotický … Je důležité, aby si pacient s Rettovým syndromem upravil svůj denní režim. V tom mu pomůže užívání melatoninu, kterému se také říká spánkový hormon. Pacientovi lze ze skupiny barbiturátů předepsat také léky s podobným účinkem. Měly by být také užívány výhradně podle pokynů lékaře, protože jejich účinky se pohybují od mírné sedace po anestezii.
- Cévní léky … Jsou předepsány za účelem zlepšení krevního oběhu pacienta. V tomto případě jsou pacientovi předepsány léky jako Instenon, Sermion a Felodipine.
- Nootropní léky … Ke stimulaci fungování mozku u Rettova syndromu jsou obvykle předepisována neurometabolická činidla jako Pantogam, Actovegin, Piracetam a Nootopil.
Kromě uvedených léků se příbuzným pacienta doporučuje zakoupit léky, které podporují práci vnitřních orgánů a napravují chování pacienta.
Tradiční terapie Rettova syndromu
Rehabilitace pro diagnostiku RTT by neměla být omezena pouze na medikaci. Extrémně komplexní léčba vám pomůže dosáhnout pozitivních výsledků.
Vlastnosti tradiční terapie:
- Cvičební terapie … Fyzikální terapie v tomto případě umožní pacientovi napravit vývoj skoliózy, kterou trpí většina pacientů s Rettovým syndromem. Navíc komplex takových aktivit, doprovázený masážními sezeními, pomůže dítěti naučit se pohybovat.
- Muzikoterapie … Metoda podle systému Tomatis má hojivý účinek, pokud existuje potřeba dodatečně stimulovat mozek. Slavný Francouz vycházel z gregoriánských chorálů, klasických děl (Mozart) a valčíku.
- Terapie na zvířatech … Stále větší oblibu získává rehabilitace s koňmi, delfíny, psy a kočkami. Instruktorem asistovaná jízda na koni (hipoterapie) pomáhá vašemu dítěti udržet ochablé svaly v dobré kondici. Delfíní terapie umožňuje malému pacientovi nejen lépe poznat tohoto skvostného savce, ale také obnovuje jeho zájem o svět kolem něj.
- Arteterapie … Je důležité, aby se dítě s touto diagnózou ponořilo nejen do říše zvuků, ale také se naučilo reagovat na nejlepší možné barvy. Takové třídy lze provádět jak pod vedením odborníka, tak doma.
- Hydrorehabilitace … Je těžké přeceňovat účinek masáže ve vodě a minerálních koupelí na nemocného. Léčba tímto způsobem umožňuje dítěti s RTT při častých záchvatech trochu relaxovat.
- Práce na řečových dovednostech … I když syn nebo dcera s Rettovým syndromem přestanou mluvit, neměli byste zoufat. Je nutné vyhledat pomoc u specialistů, jako je logoped a defektolog.
Podívejte se na video o Rettově syndromu:
Rettův syndrom u dívek a chlapců (ve vzácných případech) je závažné a nevyléčitelné onemocnění. Proto je nutné organizovat pacientovi správnou péči o udržení jeho celkového stavu. Mnoho výzkumných center hledá léky na tuto patologii. Některé experimenty na myších již přinesly pozitivní výsledky, což dává naději na uzdravení v budoucnosti pacientů s takovou diagnózou.
